（罕見病70萬元“天價藥”納入醫(yī)保背后，深圳患兒家屬呼吁將SMA基因檢測納入免費產(chǎn)檢項目）

　　來源：讀特

　　2022年1月1日，《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2021年）》正式實施，其中SMA疾病治療藥物“諾西那生鈉”由最高70萬一針的市場價降至3萬余元。這對許多患者家庭來說，無疑是“重大利好”消息。

　　SMA名為脊髓性肌萎縮癥，是一種常染色體隱性遺傳病，患者脊髓內(nèi)的運動神經(jīng)元受到侵害，會逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運動功能。SMA是目前兩歲嬰兒以下的頭號遺傳病殺手，又被稱為“罕見病中的常見病”。一位深圳SMA患兒家屬在接受記者采訪時建議，在當前優(yōu)生優(yōu)育、三胎政策的背景下，應(yīng)將SMA攜帶者篩查納入免費產(chǎn)檢項目，預(yù)防出生缺陷，形成SMA篩查的閉環(huán)。

　　““我當時認認真真做了所有產(chǎn)檢，但是沒有想過要做SMA攜帶者篩查。其實SMA是單基因疾病，只要一管血就能篩查出來?！被颊呒覍賲桥扛嬖V記者，她的孩子是一名SMA患者，從發(fā)病到確診就花了半年的時間。因為社會對SMA疾病認識不足，多數(shù)發(fā)病的孩子被送至骨科、生長發(fā)育科診治，平均確診年限2-5年，十幾年未確診的患者不在少數(shù)。

　　實際上，SMA離我們并不遙遠。根據(jù)流行病學(xué)的調(diào)查統(tǒng)計，SMA的攜帶率、發(fā)病率雙高，約每50個人就有一位是治病基因的攜帶者。如果兩個攜帶者結(jié)婚生子，每次都有1/4的可能生下SMA患兒。也就是說，即使第一胎、第二胎生了健康的寶寶，第三胎也有可能生出SMA寶寶。

　　吳女士反映，在給孩子治病過程中，她遇到的絕大多數(shù)SMA家庭，雙方家族此前都沒有人得過這個病?！癝MA引起家庭矛盾不說，有的人生了一胎，搞不清狀況，又生了第二個?！眳桥勘硎荆斍吧钲谝褜MA基因攜帶者篩查納入產(chǎn)檢，產(chǎn)婦可以自行選擇篩查。然而，吳女士在做SMA基因檢測時才知道，像她這樣主動去做篩查的產(chǎn)婦是個位數(shù)，多數(shù)家庭對SMA認知不足，往往不會專門花幾百塊錢來做這項檢查。

　　“SMA寶寶就像一個家族報警器，經(jīng)常是孩子生出來了，才會倒推出父母是攜帶者，為什么不能提早發(fā)現(xiàn)呢？”吳女士表示，為了給她的孩子治病，一年至少花去幾十萬。還有相關(guān)統(tǒng)計顯示，2000年全年出生1771萬新生兒，按萬分之一發(fā)病率計算，約有1,770位SMA患兒。至2020年，這些患兒總共產(chǎn)生的疾病負擔(dān)高達43億元。這對患兒家庭和整個社會而言造成了沉重負擔(dān)，更不要說這類藥物并不能根治SMA，需要患者終身使用。

　　對此，不少醫(yī)學(xué)專家認為，對SMA等遺傳性疾病，通過攜帶者篩查提前預(yù)防疾病的發(fā)生是更為有效的解決方案。所謂攜帶者篩查，是指通過基因檢測的方式在群體中將表型正常的常染色體隱性遺傳病攜帶者篩出，并對其進行風(fēng)險評估和婚育指導(dǎo)，避免生出SMA患兒。

　　此外，記者了解到，新醫(yī)保藥品目錄落地后，深圳已有不少SMA患者報名接受諾西那生鈉治療，目前正在等待藥物通關(guān)。再加上深圳醫(yī)保報銷政策，患者自費壓力將大大降低。

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